例子问题
问题#521:Gre科目考试:生物化学、细胞和分子生物学
下列哪一项不是DNA中可能发生的一种突变?
沉默
错义
Countersense
废话
Countersense
影响DNA的突变主要有四种。这些突变大多是由影响单个核苷酸残基的点突变引起的,尽管无义突变可以由插入或缺失引起。帧移突变完全是由插入或删除引起的。
一种无声的突变是由遗传密码的退化引起的。在沉默突变中,单个核苷酸被改变,但整个翻译产物不受影响。这是因为多个密码子能够编码相同的氨基酸。
错义突变会导致最终翻译产物中单个氨基酸与另一个氨基酸的交换。如果氨基酸在性质上相似,错义突变仍然可以产生完全功能的蛋白质。当改变后的氨基酸缺乏原氨基酸的特征时,会导致蛋白质错误折叠和功能丧失。
无义突变导致终止密码子过早产生,翻译过程提前终止。最终产物是蛋白质的缩短版,通常缺乏功能。
帧移位突变引起核糖体阅读框的移位。突变下游的每个密码子都会受到影响,蛋白质将完全改变。帧移突变常常导致过早终止密码子。
反义不是DNA突变的一种形式。
问题2:突变和变异
以下哪一种可能导致移码突变?
不匹配
删除
插入或删除
插入
插入或删除
插入和删除都能够产生移码突变。移码突变导致基因读框的移位,显著改变翻译。这种突变的原因是插入或删除基因内非3倍的任何核苷酸序列。下面的例子详细介绍了不同类型的移码突变。
正常基因:at - cgt - agg - tac
移码删除的例子:ATC-GTA-GGT-AC或at - cta - c
移码插入示例:at - tcg - tag - gta - c或ACC-CGA-TAG-GTA-C
不匹配不会引起阅读框的移位,比如插入或删除。
问题#531:Gre科目考试:生物化学、细胞和分子生物学
一名研究人员终于成功设计出一种质粒,使他能够开始表达一种重要的重组蛋白。然而,在分析了质粒的测序数据后,他发现他的蛋白质的编码区域发生了突变。如果他仍然希望表达野生型蛋白,他是否需要构建一个新的质粒?
视情况而定;无声突变不会影响蛋白质的结构
是的,任何突变都是不可取的,会影响蛋白质的功能
视情况而定;移码突变不会影响蛋白质的结构
没有;一个突变不应该影响整个蛋白质的功能
视情况而定;无声突变不会影响蛋白质的结构
这个问题有些模糊,因为除了存在“突变”这一事实,我们没有得到任何其他信息。突变可以采取许多不同的形式,因此,我们需要了解更多关于特定类型突变的信息,才能确定质粒是否仍然含有野生型蛋白质的功能基因。特别是,沉默突变会导致插入完全相同的氨基酸,尽管具有不同的密码子(这是由于遗传密码的冗余)。如果一个沉默突变改变了质粒的序列,它不会改变蛋白质的结构或功能,质粒仍然有效。
然而,移码突变会对蛋白质产生灾难性的影响,因为翻译阅读框会发生移位,蛋白质很可能会被截断而失去功能。
问题1:帮助了解突变类型
下列哪一种基因型代表特纳综合征的个体?
哟
XXX
XYY
XO
XXY
XO
患有特纳综合征的个体具有XO基因型。她们是典型的女性,但经历了异常。XXY是克氏综合征患者的基因型。基因型为XYY的人患有XYY综合征,虽然他们可能更高,分泌过多的睾丸激素,但在表型上是正常的。Triple-X综合征是由XXX基因型引起的,个体表型正常。缺少X染色体对人类来说是致命的。
问题1:突变和变异
下列哪个术语最好地描述了等位基因在不同位点的非随机关联?
连锁不平衡
交叉
没有其他答案
独立分配
连杆平衡
连锁不平衡
正确答案是连杆不平衡。当两个等位基因即使在不同的位点上也不能独立分离时,就会发生这种现象。相反,在非随机条件下,它们在统计上是相互关联的。这对于理解来自共同祖先的生物体的进化以及识别与疾病相关的突变或单核苷酸多态性非常重要。
问题6:突变和变异
下列哪一项不会导致联动不平衡?
无性生殖
突变率
自然选择
遗传漂变
复合速率
无性生殖
正确的答案是无性繁殖。连锁不平衡是等位基因在不同位点上的非随机关联。在典型的遗传假设下,等位基因是独立分离的。然而,一些等位基因具有统计学上显著的相关性。这种“连锁”有很多原因,包括连锁基因的自然选择可能会增加适应性,重组事件使遥远的等位基因接近,由于随机抽样而倾向于等位基因子集的遗传漂变,以及导致等位基因之间统计关联的突变率(插入或删除)。
问题7:突变和变异
当胚胎受精后发生突变并导致两个或更多基因上不同的细胞群时,最好描述为以下哪一种?
镶嵌性
没有其他答案
嵌合体
非整倍性
或非
镶嵌性
正确的答案是马赛克。当细胞子集发生突变(如不分离)从而产生遗传上不同的细胞群时,生物体内的嵌合现象就会发生。嵌合体也有基因上不同的细胞群,然而,它们是由两个受精胚胎融合而成的。非整倍体是指生物体的染色体数目不正确但一致。
问题8:突变和变异
如果两个等位基因,即给定基因的两个拷贝,需要该基因及其产物的正常功能,则其中一个拷贝的突变将导致表型突变。这叫做(a)__________.
hypomorphism
杂合性
纯合性
错义突变
haplo-insufficiency
haplo-insufficiency
单倍型不足意味着基因的两个拷贝必须完全发挥功能才能赋予野生型表型。突变/失活一个拷贝足以导致突变表型,这可能导致无序状态。杂合性/纯合性描述等位基因是否相同或不同,但不一定描述上述情况。错义突变是一种改变蛋白质结构的突变。低形态是一种导致基因功能降低的突变,但并不一定描述上述情况。
问题1:突变和变异
下列哪个答案最好描述一种突变,其中一个等位基因发生突变,导致蛋白质在结构或功能上不同,从而干扰了野生型蛋白质的正常活性,并破坏了这种活性,从而形成部分或全部突变表型?
移码突变
点突变
显性负突变
无义突变
错义突变
显性负突变
虽然上面描述的每个突变都可能导致显性负性情况,但短语显性负性本身指的是突变蛋白与正常蛋白相互作用并中断正常蛋白的情况。
问题51:Dna
以下哪一种描述反映了无义突变?
过渡突变改变了基因中的一个核苷酸,但最终的蛋白质仍然具有与突变前相同的氨基酸结构。
尿嘧啶在初级转录物中被腺嘌呤取代,导致最终蛋白产物严重缩短。
一个腺嘌呤不正确地加入到基因中,导致突变下游的氨基酸序列完全不同。
基因的突变导致缬氨酸在最终的蛋白质产物中被谷氨酸残基所取代。
尿嘧啶在初级转录物中被腺嘌呤取代,导致最终蛋白产物严重缩短。
要回答这个问题,就需要了解无义突变对蛋白质的影响。当基因突变导致氨基酸密码子转化为终止密码子时,就会发生无义突变。这种过早终止密码子会导致初级转录物的翻译过早终止,导致比正常蛋白产物更小的蛋白质产物。尿嘧啶到腺嘌呤的突变产生了更小的蛋白质,反映了这种类型的突变。