以下文章改编自里奇·刘易斯的《驴子是由倒置染色体产生的吗?》,最初于2018年发表于PLOSOne博客。
在基因组测序的世界里,驴受到的关注远没有马多。但是现在,丹麦自然历史博物馆地球遗传学中心的加布里埃尔·雷诺在新一期的《科学进展》杂志上发表了一篇关于1997年出生在哥本哈根动物园的一头名叫威利(Willy)的驴的新的和改进的基因组序列的报告。(雌性叫詹妮或珍妮特。)这一新观点为驴是如何沿着进化之树从马进化而来提供了线索。
马和它们的亲戚,无论是过去的还是现在的,在基因上都是独特的,因为它们的染色体会互相重新排列。这应该会阻止他们生产出可行的杂交品种——然而他们确实这样做了。驴有62条染色体,马有64条。骡子由公驴和母马交配而成,有63条染色体。骡子以聪明、冷静、耐力和坚持而闻名。它们像马一样的身体栖息在驴一样的四肢上,这使它们非常适合在大峡谷周围运送游客,以及在作战情况下运送物资。它们的耳朵像马妈妈的耳朵一样大,骡子发出的声音开始是嘶鸣,然后变成嘶叫。
雌驴和雄马这对互补的夫妻,会生出比骡子还小的小驴驹。Hinnies是骡子的另一面,有着驴的体格在马的四肢上,和驴的短耳朵。它们比骡子更稀有,但也有63条染色体。很容易把它们弄混。
将威利的基因组与马的基因组进行比较,揭示了它们密切的进化关系。只有大约15%的马的基因不存在于驴的基因组中,只有大约10%的驴的基因在马的基因组中没有对应的基因。它们共享的大部分基因提供基本的“家务”功能,如分解蛋白质、修复DNA、促进胚胎发育和控制细胞分裂。所以这就是为什么每个基因组的副本可以聚合在一起产生骡子和hinny。
除了A、C、T、G序列之外,基因组中编码的第二种信息形式是个体基因的两种变体是不同(杂合)还是相同(纯合)的模式。许多相邻的纯合子基因形成了“纯合子序列”(run of pure zygosity, ROH)。
一个ROH表示一个染色体块,可能有数百万个DNA碱基那么长,从每个人的父母那里都是一样的,而父母又从共同的祖先那里继承了它,就像表亲共享的祖父母一样。ROH的时间越长,共享的祖先就越近,因为突变的积累需要时间来打破序列的一致性。
仔细研究ROHs可以揭示最近的近亲繁殖和驯化,帮助重建可能的进化分支模式,更实际的是,帮助祖先公司将唾液样本中的DNA分配给人类祖先可能来自的地理区域。这项新研究比较了三种斑马和三种驴的ROHs,证实了威利最近的祖先是索马里野驴。
研究人员使用芝加哥HiRise组装技术来提高威利基因组序列的质量。他们写道:“这种新的组合使我们能够识别马和驴之间的精细染色体重排,这可能在它们的分化和最终的物种形成中发挥了积极作用。”
更大的片段使他们能够瞄准染色体扭曲的DNA序列,如倒位(序列翻转)或易位(不同染色体类型交换部分)。这些事件可能助长了小种群的繁殖隔离,这些繁殖隔离可以扩展到物种形成阶段。
如果最终有一个倒置染色体的精子使具有相同倒置的卵子受精,那么在孕育动物时,染色体的两个拷贝都是倒置的——它们彼此可以生育,但不能与马交配。一旦有反转的亚群体建立起来,进一步的基因变化将使他们与祖先马进一步分离。