MCAT生物学:基因和染色体

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例子问题

问题1:遗传学

正在分裂的二倍体人类细胞将包含_______染色体。这些染色体由_______染色单体组成。填入相应的空格。

可能的答案:

23日,2

23日,1

92年,2

46岁,2

46岁,1

正确答案:

46岁,2

解释

二倍体为46,单倍体为23。当细胞分裂时,每条染色体都有一个副本。这些染色体在复制时由两条染色单体组成。

问题1:细胞生物学,分子生物学和遗传学

人类染色体分为两条臂,一条长q臂和一条短p臂。一个染色体组型是组织人体细胞的全部遗传补体。一个典型的核型是由1号染色体到23号染色体按大小递减的顺序排列而产生的。

当观察核型时,染色体数目、排列或结构的变化往往会变得很明显。最常见的遗传变化是罗伯逊易位,涉及染色体物质在某些染色体长臂之间的转位形成一条染色体衍生染色体。例如,染色体14和21经常发生罗伯逊易位,如下图所示。

1

因此,这个个体的14号和21号染色体的核型如下:

Pic2

虽然像罗伯逊易位这样的畸变个体在表型上可能是正常的,但它们可以通过减数分裂产生具有非典型染色体组织的配子,从而导致复发性胎儿异常或流产。

在一个正常的14号染色体中,染色体的哪个区域存在于p臂和q臂之间?

可能的答案:

着丝粒

端粒

基因内区

单核苷酸多态性

外显子

正确答案:

着丝粒

解释

在正常染色体中,传代表明p臂和q臂在中心相交。染色体的中心区域被称为着丝粒。

问题3:细胞生物学,分子生物学和遗传学

基因组印迹的概念在人类遗传学中是重要的。在基因组印记中,DNA的某一特定区域仅由构成典型同源对的两条染色体中的一条表达。在健康个体中,基因组印记导致母体染色体某一部分的基因沉默。染色体这部分的DNA通过在DNA分子中添加甲基而被“关闭”。因此,健康人只会从父亲的DNA中表达第15号染色体的这一部分。

两种典型的人类疾病是Prader-Willi综合征和Angelman综合征,说明了基因组印记的缺陷。在普瑞德-威利综合征中,通常表达的父亲第15号染色体部分被破坏,例如染色体缺失。在Angelman综合征中,这部分的母系基因被删除,而父系基因被沉默。因此,普瑞德-威利综合征与父亲遗传密切相关,而天使综合征与母亲遗传有关。

图1显示了患有普瑞德-威利综合征的儿童的第15号染色体同源对。亲本染色体也在图中。母亲染色体上的基因通常是沉默的,如黑盒子所示。同时,在父系染色体上也有一条染色体缺失。结果是,这个孩子没有表达任何通常在这个染色体的那个区域发现的基因。

无标题的

想象一下,图1中的孩子在出生时被诊断患有囊性纤维化和Prader-Willi。囊性纤维化是由7号染色体上的隐性基因突变引起的。两年后,他的父母又有了一个患有囊性纤维化的孩子,但普拉德-威利没有。以下哪一项最好地解释了为什么普瑞德-威利和囊性纤维化并不总是同时遗传?

可能的答案:

节俭原则

隐性原理

优势原则

独立分类定律

外显原理

正确答案:

独立分类定律

解释

独立配搭法则认为,染色体,也就是大多数基因,在从父母传给孩子的过程中,是独立地排列在一起的。换句话说,在亲本配子减数分裂过程中,7号染色体和15号染色体并不直接影响彼此的遗传模式,而是可以以任何组合的方式传递给精子或卵子。

问题4:细胞生物学,分子生物学和遗传学

基因组印迹的概念在人类遗传学中是重要的。在基因组印记中,DNA的某一特定区域仅由构成典型同源对的两条染色体中的一条表达。在健康个体中,基因组印记导致母体染色体某一部分的基因沉默。染色体这部分的DNA通过在DNA分子中添加甲基而被“关闭”。因此,健康人只会从父亲的DNA中表达第15号染色体的这一部分。

两种典型的人类疾病是Prader-Willi综合征和Angelman综合征,说明了基因组印记的缺陷。在普瑞德-威利综合征中,通常表达的父亲第15号染色体部分被破坏,例如染色体缺失。在Angelman综合征中,这部分的母系基因被删除,而父系基因被沉默。因此,普瑞德-威利综合征与父亲遗传密切相关,而天使综合征与母亲遗传有关。

图1显示了患有普瑞德-威利综合征的儿童的第15号染色体同源对。亲本染色体也在图中。母亲染色体上的基因通常是沉默的,如黑盒子所示。同时,在父系染色体上也有一条染色体缺失。结果是,这个孩子没有表达任何通常在这个染色体的那个区域发现的基因。

无标题的

根据文中的信息,下列哪项关于普瑞德-威利综合症是正确的?

它必须涉及父亲第15号染色体上的染色体缺失

2它必须涉及母体15号染色体的正常沉默

3这是一种与性别相关的疾病,因为它涉及到第15号染色体

可能的答案:

二只

I和III

II和III

我只

I, II,和III

正确答案:

二只

解释

普瑞德-威利也必须涉及到15号染色体上母体基因的沉默一些破坏父系染色体的。染色体缺失是这种破坏的一个例子,但也可能是无意义突变或移码突变,使父系DNA最终无法翻译成蛋白质。

性别连锁疾病涉及X染色体和Y染色体。Prader-Willi是通过第15号染色体遗传的,因此没有性别连锁。

问题1:遗传学

基因组印迹的概念在人类遗传学中是重要的。在基因组印记中,DNA的某一特定区域仅由构成典型同源对的两条染色体中的一条表达。在健康个体中,基因组印记导致母体染色体某一部分的基因沉默。染色体这部分的DNA通过在DNA分子中添加甲基而被“关闭”。因此,健康人只会从父亲的DNA中表达第15号染色体的这一部分。

两种典型的人类疾病是Prader-Willi综合征和Angelman综合征,说明了基因组印记的缺陷。在普瑞德-威利综合征中,通常表达的父亲第15号染色体部分被破坏,例如染色体缺失。在Angelman综合征中,这部分的母系基因被删除,而父系基因被沉默。因此,普瑞德-威利综合征与父亲遗传密切相关,而天使综合征与母亲遗传有关。

图1显示了患有普瑞德-威利综合征的儿童的第15号染色体同源对。亲本染色体也在图中。母亲染色体上的基因通常是沉默的,如黑盒子所示。同时,在父系染色体上也有一条染色体缺失。结果是,这个孩子没有表达任何通常在这个染色体的那个区域发现的基因。

无标题的

第15号染色体是常染色体。下列哪项对所有常染色体都是正确的?

它们含有组蛋白

2它们决定染色体的性别

3它们在有丝分裂时排列在中期板上

可能的答案:

I和III

II和III

I, II,和III

我只

I和II

正确答案:

I和III

解释

常染色体不是性染色体。任何编号的染色体(1到22)都是常染色体,而X和Y染色体(第23对)是性染色体。表述二只对X和Y染色体成立。表述一和表述三对所有染色体都成立。

问题6:细胞生物学,分子生物学和遗传学

人类染色体分为两条臂,一条长q臂和一条短p臂。一个染色体组型是组织人体细胞的全部遗传补体。一个典型的核型是由1号染色体到23号染色体按大小递减的顺序排列而产生的。

当观察核型时,染色体数目、排列或结构的变化往往会变得很明显。最常见的遗传变化是罗伯逊易位,涉及染色体物质在某些染色体长臂之间的转位形成一条染色体衍生染色体。例如,染色体14和21经常发生罗伯逊易位,如下图所示。

1

因此,这个个体的14号和21号染色体的核型如下:

Pic2

虽然像罗伯逊易位这样的畸变个体在表型上可能是正常的,但它们可以通过减数分裂产生具有非典型染色体组织的配子,从而导致复发性胎儿异常或流产。

在der(14,21)中,你可能会发现染色体的哪个区域位于其结构的中心?

可能的答案:

着丝粒

重度甲基化区

鸟嘌呤-胞嘧啶富区

端粒

Histone-rich地区

正确答案:

端粒

解释

端粒存在于染色体的末端。如果你真的理解了这段话,你就会发现罗伯逊易位把染色体的末端放在一起,形成了衍生染色体的中间。我们希望在这个区域找到端粒。

问题1:遗传学

AB型血的男人娶了A型血的女人。他们的儿子会遗传以下哪一种血型?

可能的答案:

A型或O型

仅限AB型

B型或O型

A型或AB型

A型,B型,还是AB型

正确答案:

A型,B型,还是AB型

解释

父亲的基因型肯定是AB型,母亲的基因型要么是AA型,要么是AO型。

下面的庞尼特方格显示了A, B和AB类型是可能的。请注意,AO基因型将导致a型表型,而BO基因型将导致B型表型。

第三季

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