高中生物学:了解常染色体/性连锁

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例子问题

例子问题1:遗传模式

血友病是在x染色体上发现的一种性别连锁隐性突变。健康的雄性与携带这种疾病的雌性交配。

下面哪个陈述是正确的?

可能的答案:

50%的女儿会患上血友病

50%的儿子会患上血友病

他们的女儿都有血友病

所有的后代都将健康

正确答案:

50%的儿子会患上血友病

解释

这种疾病是隐性的,存在于x染色体上。记住,男性只有一条x染色体,而女性有两条。因此,男性只需要一个突变等位基因就能表达隐性表型,而女性则需要两个突变等位基因才能患有血友病。

在这种情况下,父母双方都很健康,但女性是疾病的携带者。这意味着她的一个等位基因编码血友病。

父母:XXhxXY

因为女儿们需要两个突变等位基因的副本,所以她们都是健康的;默认情况下,他们将从父亲那里获得健康的x染色体。

女儿:XXXXh所有健康的表型

然而,儿子有50%的机会从母亲那里得到突变的等位基因,因为父亲总是会把y染色体贡献给儿子。

儿子:XYXhY一半健康一半血友病

结果,50%的儿子会患上血友病。

例子问题2:遗传模式

Rett综合征是一种在x染色体上发现的性别相关显性疾病。如果某个杂交的后代有50%的机会得这种疾病,而不考虑性别,下面哪一种说法是正确的?

可能的答案:

父亲得了这种病

这种病的母亲是杂合的

母亲没有患病

母亲是这种疾病的纯合子

正确答案:

这种病的母亲是杂合的

解释

由于这种疾病是在x染色体上发现的,我们需要找到这样一种情况,即儿子和女儿都有50%的概率患病。无论性别如何,母亲总是会捐献一条x染色体给后代。如果母亲是这种疾病的杂合子,她有50%的机会将患病的等位基因传给后代。结果,杂合子的母亲所生的孩子将以所观察到的比例显示疾病。

父母:XXRxXY

子女:XXXXRXYXRY

请注意,这种表达比例仅在该疾病的等位基因为显性时才有可能;否则杂合的女性将是一个载体,而不能表达紊乱。

例子问题3:遗传模式

色盲是一种与性别相关的隐性疾病。如果一个携带色盲特征的女人和一个不携带色盲特征的男人生了一个孩子,他们的第一个孩子(不管是男孩还是女孩)是色盲的几率是多少?

可能的答案:

50%

75%

100%

0%

25%

正确答案:

25%

解释

首先,我们要看看父母的基因型。母亲是XX,因为她是女性,而父亲是XY。母亲是这种基因的携带者,这意味着她具有这些特征一个染色体,但由于它是隐性的,她没有表现出来(她不是色盲)。因此,我们可以将她的基因型表示为xxc (c是色盲性状)。当我们交叉母亲和父亲(XY)时,我们收到了他们的孩子的以下可能性:XX XcX XY XcY。这种特征出现两次,他们可能有一个女孩是携带者,但是没有女性会表现出色盲来自这对夫妇。如果他们生的是男孩,他有50%的几率是色盲(记住,男性只有一条染色体,所以他们会直接继承母亲的基因)。但是,这个问题是问他们的孩子有百分之多少是色盲,不管是男是女,所以答案是25%

例子问题1:了解常染色体/性连锁

菲尔被诊断患有x连锁肌肉萎缩症(隐性)。他的父母没有这种疾病。他妹妹也有肌肉萎缩症的可能性有多大?

可能的答案:

0%

25%

100%

75%

50%

正确答案:

0%

解释

由于菲尔是男性,他有一条x染色体和一条y染色体。肌肉萎缩症是x连锁隐性的,这意味着他的x染色体携带了这种疾病的等位基因。他一定是从母亲那里继承了这个x染色体,因为他的父亲遗传了他的y染色体。既然我们知道菲尔的父母没有感染,我们就知道他的母亲是这种疾病的携带者。菲尔的妹妹有两条x染色体:一条来自母亲,一条来自父亲。为了表达一种隐性性状,该基因的所有副本都必须是疾病等位基因。菲尔的父亲只能把健康的x染色体传给女儿,而菲尔的母亲有50%的几率把健康的x染色体传给女儿。因此,菲尔的妹妹不可能感染这种疾病;不过她有50%的几率是带菌者。

例5:遗传模式

比尔最近被诊断患有法布里病(x连锁隐性)。比尔打算和艾米丽结婚。艾米丽的家族没有法布里病的病史。他们都为未来的孩子寻求遗传咨询。比尔和艾米丽生下患有法布里病的女儿的几率是多少?

可能的答案:

0.50

1.0

0

0.25

正确答案:

0

解释

由于比尔患有这种疾病,而且是男性,他的染色体将显示为:XY。由于Emily没有患病,也没有家族病史,所以她的染色体会表现为:XX。比尔和艾米丽生女孩的几率是0.5。这是因为他们可以生男孩(0.5)或女孩(0.5)。这些事件是相互独立的。

0.5(女婴)* 1(来自比尔的x染色体,因为他不会将y染色体捐赠给女性)* 1(来自艾米丽的x染色体——无论给予哪一条x染色体,因为两者都是正常的)* 0(无论如何,女婴都不能拥有法布里,因为这是一种x连锁隐性疾病。要得这种病,你需要XX。这对于父母提供的基因型来说是不可能的)。

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