例子问题
例子问题1:帮助治疗染色体异常
下列哪一种选择可能由于染色体易位而发生?
所有这些都可能是染色体易位的结果
在易位事件发生前有功能的无功能基因的形成
易位区基因的异常表达
基因融合
所有这些都可能是染色体易位的结果
所有给定的选择都描述了染色体易位的潜在结果。当非同源染色体之间发生重组时,就会发生易位事件。结果就是两条染色体,每条染色体上都有来自两组不同基因的遗传物质,而这两组基因通常是分开的。
处于一个新的环境中可能会影响基因的表达(增加或减少)。此外,易位也可能发生在基因的中间。其结果可能是新形成的无功能(破损)基因或原本分离的两个编码区域之间的基因融合。这些基因表达的改变与许多人类疾病有关,包括各种癌症。
例子问题3:染色体
哪条染色体异常影响21号染色体?
特纳综合征
Klinefelter综合症
威廉斯综合症
唐氏综合症
Cri-du-chat综合症
唐氏综合症
唐氏综合征也被称为21三体综合征。在大约900个新生儿中,就有一个孩子多出了第21条染色体。
克兰费尔特综合征是男性出生时带有两条X染色体和一条Y染色体的结果。5号染色体短臂上的缺失会导致Cri-Du-Chat综合征;这些孩子有呼吸系统疾病和独特的面部特征。威廉姆斯综合症是7号染色体遗传物质缺失的结果——尤其是弹性蛋白基因,它会导致循环系统和心脏疾病。X染色体缺失或不完整会导致特纳综合症。患有特纳综合症的人发育为女性。
问题4:染色体
在人类中,婴儿出生时染色体异常(由于非整倍体、缺失或易位)的几率有多大?
关于新生儿有一个染色体异常,无论是由于遗传或由于减数分裂事件,如不分离。
例5:染色体
人类的怀孕在发育的前三个月自然流产。其中,有百分之多少的不成功怀孕是由于染色体异常造成的?
近一半的自然流产是由于染色体异常造成的。这包括非整倍体(1+条染色体的过多或丢失)、缺失(一条染色体的丢失)和易位(一条染色体转移到另一条染色体上)。