核型是通过染色和拍摄分裂细胞的染色体而产生的。单个染色体的图片被剪下来并按大小降序排列。染色体以同源对出现，在染色模式和大小上都相似，并且具有相似的遗传物质。

生理成像是器官功能的视觉表现，例如其血流、电活动、代谢和摄氧量。放射性核素反流成像是一种核医学扫描，用于确定婴儿是否有胃食管反流。噬菌体类型涉及通过与特定细菌相关的噬菌体类型来区分细菌亚群。色谱法是根据不同的吸收和溶解度，以不同的速率去除两种或两种以上的化合物。

所有的选择都描述了染色体易位的潜在结果。易位事件发生在非同源染色体之间发生重组时。结果是两条染色体，每条染色体都有来自两组不同基因的遗传物质，这两组基因通常是分开的。

在一个新的环境中存在可能会影响基因的表达(增加或减少)。此外，易位也可能发生在基因的中间。其结果可能是新形成的无功能(断裂)基因或两个编码区之间的基因融合。这些基因表达的改变与包括各种癌症在内的许多人类疾病有关。

唐氏综合症也被称为21三体。大约每900个新生儿中，就有一个孩子拥有第21条染色体的额外拷贝。

Klinefelter综合征是男性出生时携带两条X染色体和一条Y染色体的结果。5号染色体短臂上的缺失导致Cri-Du-Chat综合征;这些孩子有呼吸问题和独特的面部特征。威廉姆斯综合症是7号染色体遗传物质缺失的结果，尤其是弹性蛋白基因缺失，弹性蛋白会导致循环系统和心脏紊乱。缺失或不完整的X染色体会导致特纳综合症。患有特纳综合症的人是女性。

关于新生儿有染色体异常，无论是由于遗传还是由于减数分裂事件，如不分离的结果。

几乎一半的自然流产是由于染色体异常。这包括非整倍性(1+染色体的过量或丢失)，缺失(染色体的一部分丢失)和易位(染色体的一部分转移到另一个)。

DNA以浓缩的染色质形式存在，以适应细胞核。带负电荷的DNA绕带正电荷的组蛋白两次形成核小体头。这个核小体核心由两种蛋白质组成，每一种是组蛋白H2A, H2B, H3和H4。

H1是唯一不在核小体核心的组蛋白，它将核小体珠以一根绳子连接在一起。H1位于核小体的外部，帮助将DNA与组蛋白结构的其他蛋白质连接起来。

端粒位于染色体的末端，其主要功能是保护染色体免受降解和与邻近染色体融合。着丝粒是两个姐妹染色单体的附着点。端粒不是蛋白质;它们只是DNA的特殊部分。性染色体包含端粒，但只被称为性染色体、同种异体或23号染色体。

端粒是染色体的非编码末端，它有助于维持染色体的完整性，防止染色体被降解。在正常的DNA复制过程中，端粒的末端不被复制，因此必须通过不同的过程延长。端粒酶是一种利用逆转录来延长端粒的酶。

着丝粒是连接姐妹染色单体的染色体区域。在一些聚合酶中观察到延伸酶的功能，包括将DNA链延伸到模板之外(通常通过添加腺嘌呤核苷酸)。

唯一涉及到使用逆转录过程的选择是端粒的延长。端粒酶是一种利用逆转录在复制后延长端粒的酶。mRNA剪接和翻译后修饰并不直接使用逆转录过程。

如果二倍体数是116，配子中的单倍体数。减去2条性染色体，配子中有56条常染色体。这需要了解常染色体和性染色体之间的区别，并记住从单倍体数出发，因为我们问的是配子中有多少常染色体，而不是成人。