遗传学:遗传模式、谱系和遗传疾病

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例子问题

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问题1:了解生殖障碍

随着时间的推移,同一物种的两个种群彼此疏远。在什么情况下这两个种群会被认为是不同的物种?

可能的答案:

当两个种群之间有一个物理屏障时,比如一条河

当人们开始吃不同的食物

当它们不能再杂交的时候

当它们之间的距离超过承载能力时

这两个种群已经有200年没有接触了

正确答案:

当它们不能再杂交的时候

解释

物种形成是指一个特定物种的两个种群不能再杂交的现象。物种形成不是由物理障碍或两个种群相互分离的时间来定义的。事实上,同一物种的两个种群可以相隔任何距离或时间,如果它们仍然可以杂交,即使它们看起来完全不同,也会被认为是同一物种。

请注意,承载力指的是一个种群中周围环境的自然资源所能支持的最大个体数量。从本质上讲,它是最大的健康人口规模,而不是选择答案所暗示的距离度量。

问题24:种群遗传学和哈迪·温伯格

研究人员正在研究一种导致人类神经系统缺陷的疾病。他们已经确定了这种疾病是常染色体显性的,但是请注意,大约20%的具有显性疾病等位基因的人没有表现出任何相关的神经损伤。用什么遗传学术语来解释这种现象?

可能的答案:

变量表达能力

遗传密码的退化

位于性染色体的interitance

外显率降低

共显性

正确答案:

外显率降低

解释

在这个例子中,一些具有特定基因型的个体根本没有表现出预期的表型(疾病症状)。唯一恰当地描述这种影响的术语是降低外显率。外显率是指具有特定基因型的个体表达相关表型的百分比。在遗传学课程中给出的最常见的例子中,常染色体显性疾病是100%的外显率,这意味着所有具有一种疾病等位基因的个体都会在一定程度上表现出症状。然而,在这里,该疾病似乎显示80%的外显率。

一个经常与外显率混淆的术语是表现性。这指的是程度上表示有表型表达,且仅在外显率为100%时适用。如果所有人都表现出这种疾病的症状,但有些人表现出与其他人略有不同的缺陷,那么这种疾病的表现就会有所不同。其他选择的答案涉及不相关的遗传学概念。

问题1:遗传模式、谱系和遗传疾病

V综合征的遗传模式已被记录在一个家庭中。根据谱系如下所示,哪一种继承方式不能解释的模式吗?

血统

可能的答案:

常染色体隐性

常染色体显性

伴性的主导

位于性染色体的隐性

正确答案:

伴性的主导

解释

这个问题要求你运用遗传和孟德尔遗传学的概念。解决这个问题的最佳方法是排除可能性,而不是找到继承的实际模式,因为后者可能是一个更加困难和耗时的过程。首先,我们知道y连锁遗传无法解释这种模式,因为我们看到在第1代(G1)中,男性受到了影响。如果他受到影响,他所有的儿子(继承了他的Y染色体)也会受到影响。G2里有一个儿子没有。同样,显性x连锁遗传也不能解释这种模式;回想一下,子细胞继承了两个X染色体副本,其中一个总是失活的。如果这个性状是x连锁的,那么第3代(G3)的女孩就会受到影响,她们从父亲那里获得了一个受影响的基因拷贝。重新审视所有其他选项,我们看到任何剩余的继承模式都可能解释我们所看到的。

问题1:遗传模式、谱系和遗传疾病

血统

考虑到血统。22号个体被影响的概率是多少?

可能的答案:

正确答案:

解释

22号个体为男性,其性状为x连锁隐性遗传。我们知道他会从未知的父亲那里继承y染色体,从患病的母亲那里继承一个x染色体。因为母亲受到了影响,我们知道她一定有两条受影响的x染色体。无论哪条染色体传递给个体22,他都会继承这个性状。

问题1:遗传模式、谱系和遗传疾病

雷特综合征是一种在x染色体上发现的与性别相关的显性疾病。如果一个特定的杂交后代有50%的机会得到这种疾病,无论性别,下列哪个陈述是正确的?

可能的答案:

父亲有这种病

母亲是杂合子

母亲没有患病

母亲是这种疾病的纯合子

正确答案:

母亲是杂合子

解释

由于这种疾病是在x染色体上发现的,我们需要找到儿子和女儿都有相同的50%的概率患病的情况。无论性别如何,母亲总是会捐赠一条x染色体给后代。如果母亲是杂合的疾病,她有50%的机会给后代患病的等位基因。因此,一个杂合的母亲将有孩子显示疾病在观察比率。

父母:XXRxXY

子女:XXXXRXYXRY

请注意,这种表达比例只有在该疾病的等位基因占主导地位时才可能出现;否则,杂合的雌性就会成为携带者,而不会表现出疾病。

问题1:遗传模式、谱系和遗传疾病

一个小女孩被诊断患有杜氏肌肉萎缩症,她的母亲怀了一个男孩。下列哪个选项一定是正确的?

可能的答案:

她父亲的父亲也得了这种病

她父亲得了这种病

她哥哥会得这种病

她的父母是携带者

她的母亲得了这种病

正确答案:

她父亲得了这种病

解释

杜氏肌萎缩症是一种研究充分的遗传疾病,通常是由X染色体上的移码突变造成的。其遗传模式被认为是x连锁隐性遗传。

为了让一个女孩患上这种疾病,她必须拥有两个隐性等位基因(每个X染色体上一个)。相比之下,男孩只需要一个受影响的等位基因,但它必须来自母亲(他将只有一条X染色体)。

让我们用作为一个健康的染色体表示隐性等位基因。既然我们知道这个女孩患有这种疾病,她的基因型肯定是。她从母亲那里得到一个受影响的等位基因,从父亲那里得到一个。从这些信息中,我们知道父亲一定有这种疾病。我们还知道母亲要么患有这种疾病,要么是携带者。

父亲:

妈妈:

我们唯一能确定的结论就是孩子的父亲有这种病。

所有列出的其他答案选择都是可能的,但不能得出肯定的结论,除非提供额外的信息。

问题2:遗传模式、谱系和遗传疾病

一种遗传病会影响一个家族中的三代男性,但很少会影响女性。造成这种现象的一个可能原因是什么?

可能的答案:

这种突变是常染色体显性的

这种突变是显性的,发生在X染色体上

该突变为常染色体隐性遗传

这种突变是隐性的,发生在X染色体上

正确答案:

这种突变是隐性的,发生在X染色体上

解释

当评估遗传模式时,一种优先影响男性而非女性的遗传障碍通常是x连锁隐性遗传。

女性有两条X染色体(来自父母双方),而男性有一条X染色体(来自母亲)和一条Y染色体(来自父亲)。在一个隐性等位基因存在于X染色体上,一个女性可以携带等位基因而不表达它。然而,雄性则缺乏由第二条X染色体提供的屏蔽,并将表达所有的隐性等位基因存在于它们的单一X染色体上。

常染色体疾病起源于非性染色体(常染色体),不产生任何性别连锁模式。这个问题还指出,女性很少得这种病,这表明Y染色体与此无关(女性不会得到Y染色体)。

问题3:遗传模式、谱系和遗传疾病

下面哪个选项是共显性的例子?

可能的答案:

黑色的狗和棕色的狗交配,生出带有黑色和棕色斑点的狗

一只黑狗和一只白狗交配生出一只灰狗

黑色的狗和褐色的狗交配,生出红色的狗

一只黑狗和一只白狗交配生出一只黑狗

黑狗和棕狗交配产生棕狗

正确答案:

黑色的狗和棕色的狗交配,生出带有黑色和棕色斑点的狗

解释

当父母双方的表型在后代中都出现时,就证明了共显性。一条狗的皮毛包含父母双方的颜色,这就是共显性的例子。一次只能表达一种性状,因为它们都是显性表型。这导致一个显性等位基因的区域和另一个等位基因的区域,显示出斑点或斑驳的模式。

不完全显性发生在两个特征都不是真正的显性的时候。这意味着这两种性状可以在相同的区域表达,从而产生两种表型的混合。如果一只黑白相间的狗生出了灰色的后代,这就是不完全优势的一个例子。

这个问题的答案表明,来自黑色父母和棕色父母的红色后代可能来自以下两种情况之一。第一种可能是有三个颜色等位基因,红色对黑色和棕色都有隐性遗传。父母双方都携带红色等位基因,但不表现出来,然后将其传递给后代。O型血也会发生类似的情况。另一种可能是红色是一种新的突变。

问题3:遗传模式、谱系和遗传疾病

当一只黑鸡和一只白鸡杂交时,所有的后代都是灰鸡。在这个例子中代表了什么类型的基因遗传?

可能的答案:

多基因遗传

孟德尔遗传

共显性

不完全显性

正确答案:

不完全显性

解释

这个例子代表了黑鸡与白鸡杂交的不完全显性,导致后代具有第三种表型,这是一种中间表型,混合了父母双方的表型。

问题4:遗传模式、谱系和遗传疾病

当一只黑鸡和一只白鸡杂交时,所有的后代都有黑白斑点。这里代表的是哪种遗传类型?

可能的答案:

多基因遗传

孟德尔遗传

共显性

不完全显性

正确答案:

共显性

解释

这是共显性的一个例子——一只黑鸡和一只白鸡杂交,结果后代具有第三种表型,父母双方的表型同时出现。这与不完全显性不同,在不完全显性中,后代会出现第三种表型,这是父母表型的“混合”(灰色鸡与斑点鸡相对)。

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